血友病是什么？
血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病，是罕見病中的一種。因此，血友病患者也被稱為“玻璃人”。根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類。臨床上血友病A最常見，占比80％至85%。
據(jù)專家介紹，血友病并不是一種致命的疾病，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。
新華社發(fā) 劉瓊 編制
男性血友病患病率高于女性
為調(diào)查我國血友病患病率，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（血液學(xué)研究所）楊天楹教授在1985年發(fā)起成立了全國血友病研究協(xié)作組，于1986—1988年組織全國24省市37個地區(qū)對血友病開展調(diào)查，初步查明我國血友病的患病率為2.73/105人口。
男性的血友病患病率要高于女性。這是由于血友病的致病基因在X染色體上，男性只有一條X染色體，一旦該X染色體攜帶致病基因，該男性就肯定為血友病患者。而女性有兩條X染色體，即使有一條X染色體攜帶致病基因，如果另外一條X染色體正常，也可以代償部分功能，則該女性可能為攜帶者而并不發(fā)病。如果不攜帶致病基因的X染色體由于各種原因失活，那么該女性也會成為血友病患者。
血友病患兒預(yù)防治療越早越好
吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院腫瘤中心血液科副教授、副主任醫(yī)師梁新悅提示，一些血友病患者在童年期會表現(xiàn)出癥狀，當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)磕碰、血腫淤青、容易出血且止不住等情況，要高度重視，應(yīng)及早帶孩子去醫(yī)院血液科就診，避免漏診和誤診。
“預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個體化的規(guī)范治療至關(guān)重要?！绷盒聬偨榻B，預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。血友病患兒預(yù)防治療越早越好。
梁新悅建議，有血友病家族史的女性在妊娠前應(yīng)做基因檢測，對于有家族史但無基因攜帶的女性，妊娠后可按正常程序分娩；而對于女性攜帶者，最好在妊娠后特定時期進行羊膜腔穿刺取樣等，以判定胎兒是否為血友病患者或攜帶者。
血友病患者梅殿喜用手將從冰箱里拿出的藥物捂熱（2021年4月15日攝）。新華社記者 楊青 攝
基因治療有望治愈血友病
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（血液學(xué)研究所）血栓止血診療中心主任楊仁池介紹，當(dāng)前最有可能治愈血友病的方法是基因治療?；蛑委熢谘杭膊〉闹委熤袘?yīng)用廣泛，用于血友病治療也已有20多年的歷史。
近年來，歐美已經(jīng)有針對血友病的基因治療產(chǎn)品獲批用于臨床。2022年，針對血友病B的全球首款基因治療藥物Hemgenix獲美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)。該藥物一劑定價350萬美元（約合人民幣2500萬元），成為世界上最昂貴的藥物。
我國在血友病基因治療方面的研究起步并不晚，近年來也取得了一定的突破性成果。2022年，楊仁池參與開展的亞洲首個肝臟靶向腺相關(guān)病毒血友病B基因治療研究取得顯著成效，相關(guān)成果發(fā)表在國際醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀·血液學(xué)》上。該項臨床研究結(jié)果顯示，10名血友病患者接受基因治療平均58周后，凝血因子水平從治療前的2%以下提升到平均36.93%，證實了肝臟靶向腺相關(guān)病毒載體在中國血友病患者中的有效性和安全性。目前我國還有幾款基因治療產(chǎn)品正在進行臨床試驗，有望在不久的將來獲批。
各方協(xié)力推進血友病診療水平提升
通過檢測標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)一化，推動血友病診斷、治療與康復(fù)等多項服務(wù)實現(xiàn)同質(zhì)化管理，為血友病患者搭建規(guī)范、有效、可及的分級診療平臺……2020年，中國血友病協(xié)作組聯(lián)合中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起中國血友病中心建設(shè)并制定相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。截至2022年9月，中國血友病中心共有235家，登記病例數(shù)44830例。
記者在采訪中了解到，國家已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關(guān)治療藥物納入國家醫(yī)保目錄，并建立完善全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強血友病患者的規(guī)范診療、救治保障和管理。
與此同時，中華慈善總會、中國婦女發(fā)展基金會、中國血友之家等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，合力提高血友病患兒救助保障水平。
