科技日報記者 張佳欣
位于冰島的安進(jìn)子公司deCODE Genetics的科學(xué)家及其合作者，發(fā)現(xiàn)了6個攜帶有罕見生殖種系變異且與癌癥發(fā)生風(fēng)險相關(guān)的新型基因。這一發(fā)現(xiàn)有望帶來更好的篩查和治療策略。相關(guān)研究成果于10月29日發(fā)表在《自然·遺傳學(xué)》雜志上。
部分癌癥發(fā)生在天生攜帶罕見基因序列變異的人群中，發(fā)現(xiàn)此類變異可改善早期癌癥檢測及促進(jìn)靶向療法發(fā)展。
科學(xué)家此次分析了來自歐洲血統(tǒng)個體的三組大型遺傳數(shù)據(jù)集，其中包括130991名癌癥患者和733486名對照組個體。通過對22種不同癌癥類型進(jìn)行基因關(guān)聯(lián)分析，他們發(fā)現(xiàn)了4個與患癌風(fēng)險相關(guān)的新型基因，分別是與前列腺癌相關(guān)的促凋亡基因BIK；與結(jié)直腸癌相關(guān)的自噬相關(guān)基因ATG12；與甲狀腺癌相關(guān)的TG；以及與肺癌和皮膚黑色素瘤相關(guān)的CMTR2。這些變異導(dǎo)致的癌癥風(fēng)險相對增加幅度達(dá)90%—295%。
此外，他們還發(fā)現(xiàn)了首批與患癌風(fēng)險降低相關(guān)的罕見變異基因。具體而言，AURKB的缺失被發(fā)現(xiàn)對所有類型的癌癥都具有保護(hù)作用，而PPP1R15A的缺失則與乳腺癌風(fēng)險降低53%相關(guān)。這表明，抑制PPP1R15A可能是治療乳腺癌的一種新方法。
